Дослідники, що працюють над проектом FANTOM5, створили карту, яка показує, як мережа комутаторів, побудована в рамках наших контрольних ДНК, вимикається і вмикається. Трирічний проект включає понад 250 науковців в більш ніж 20 країнах і регіонах.

“Проект FANTOM5 є величезним досягненням. Ми зробили величезний стрибок у розумінні функцій всіх частин ДНК людини. Тепер ми маємо уявлення щодо того, як ці структури пов'язані і як вони контролюють розвиток ДНК", – заявив професор Девід Юм, директор інституту Рослина при Единбурзькому університеті і провідний дослідник проекту.

Всі людські клітини містять набір генетичних інструкцій, але гени включаються і вимикаються в різний час в різних частинах. Цей процес управляється за допомогою перемикачів, звані промотори і энхансеры, які знаходяться в межах геному. Ці комутатори допомагають зробити м'язова клітку відмінною від печінки або клітини шкіри.

Вчені в проекті FANTOM5 вивчили найбільше в історії безліч типів клітин і тканин людей і мишей з тим, щоб визначити місце розташування цих перемикачів. Отримана карта також відображає, де і коли перемикачі були активні в різних типах клітин і як вони взаємодіють один з одним.

"Проект FANTOM5 виявив нові елементи в геномі, які є мішенями функціональних генетичних варіацій в людських популяціях, а також мають очевидні ознаки інших видів", – сказав Юм.

В цілому, нова карта ДНК відображає активність 180 000 промоторів і 44 000 енхансерів в широкому діапазоні типів клітин і тканин людини.

“Тепер у нас є можливість звузити гени, що беруть участь в захворюваннях, що належать до клітин тканин чи органів, в яких вони працюють. Цей новий атлас вказує нам на точні місця, де шукати ключові генетичні варіанти, які можуть відображатися хвороби", – пояснює ад'юнкт-професор біоінформатики та обчислювальної біології в Гарвардської школи громадського здоров'я (Harvard School of Public Health – HSPH) і один з основних авторів статті, опублікованій в журналі Nature.

Нова карта також дає вченим уявлення про те, чому люди відрізняються від інших тварин, незважаючи на те, що у нас багато спільних генів з нашими меншими братами.

“Порівнюючи атласи мишей і людини, ми виявили великі зміни, внесені генні перемикачі, що сталися протягом довгого часу. Це допомагає нам зрозуміти більше про те, як ми розвивалися", – додав доктор Мартін Тейлор з Інституту генетики та молекулярної медицини в Університеті Единбургу.